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首届“遗传性心肌病和心律失常”国际高峰论坛在昌召开

2018-07-03 17:13:19  来源:中国江西网  编辑:汪潘倩颖  作者:
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  中国江西网讯 为促进遗传性心肌病和心律失常的规范治疗,正确引导患者和高危人群早诊断、早治疗,2018年6月30 - 7月1号,由IFICA-2018组委会和亚洲心律学会主办,国家心血管病中心、中国医学科学院阜外医院、江西省医学会医学遗传学会、江西省研究型医院学会遗传学会及江西省研究型医院学会心血管病精准医学分会协办,南昌大学第二附属医院承办的首届“遗传性心肌病和心律失常国际高峰论坛2018暨恶性心律失常危险分层及早起防治新策略研讨会”在英雄城南昌举行。

  本届大会内容丰富,设立了遗传性心脏病高峰论坛、心肌病基础和临床、遗传性心律失常基础与治疗等内容,全面展示和交流近年来遗传性心肌病及心律失常领域的新技术、新进展和新成果,国内外心血管领域的知名专家和学者齐聚一堂,与我省有志于遗传性心肌病和心律失常基础与临床研究的同道们共叙遗传性心脏病的难点及前沿热点,抓住遗传性心脏病个体化治疗和研究的时代机遇,争创中国遗传性心肌病和心律失常基础研究和临床管理的特色,并推动与促进江西省心血管疾病领域的发展与创新,规范和提高我省遗传性心肌病和心律失常领域的诊治水平。

  顶级专家:聚焦遗传性心肌病前沿领域

  本次大会特邀美国休斯顿大学心血管研究中心主任Ali J. Marian教授,西班牙Girona大学心血管遗传疾病中心主任Ramon Brugada教授,日本冈山大学Tohru ohe教授,中国科学院院士陈义汉教授,中国医学科学院阜外医院郑哲教授、樊晓寒教授、惠汝太教授、王水云教授及姚焰教授,首都医科大学附属北京安贞医院兰峰教授,北京清华长庚医院张萍教授,上海同济大学附属东方医院心脏中心浦介麟教授,上海交通大学医学院附属新华医院周斌教授授,华中科技大学生命科学与技术学院王擎教授,哈尔滨医科大学单宏丽教授,南京医科大学第一附属医院汪道武教授,以及我省南昌大学辛洪波教授、田小利教授,南昌大学第二附属医院程晓曙教授、洪葵教授、李菊香教授、陈琦教授等国内外主要相关学科领域的顶级专家共30人莅临授课。

  南昌大学医学部主任李葆明、南大二附院院长刘季春、江西省卫生和计划生育委员会副主任朱烈滨、江西省科协主席史可、中科院院士陈义汉等人出席会议并致词。会议由南大二附院心律失常病区主任洪葵教授主持,来自全国40多家医院的200名医生参加了本次会议。

  猝死高发:遗传性心肌疾病年轻化

  近年来,年轻无故猝死的个案屡见不鲜,令人扼腕痛惜。“猝死”指的是在1小时之内不明原因的突然死亡。近年来在20-50岁的中青年身上频繁出现,因为发病急,病势猛,很少有人能死里逃生。南昌大学第二附属医院心律失常中心主任洪葵教授介绍,我国心脏性猝死的发病率是42/10万,据此推算,每年约有54万人死于心脏性猝死,平均每天1500人左右。其中,中青年的比例呈明显上升趋势。她表示,“众所周知,冠心病发病年龄已经年轻化,是造成年轻人猝死的常见原因。而遗传性心肌病也是不可以忽略的祸根之一,尤其年轻人在运动中发生猝死时,肥厚性心肌病更难辞其咎。”根据中国心血管病报告2014显示,在450万名心力衰竭患者中,心肌病患者约占13.5-23.9%。其中,肥厚型心肌病发病率呈逐年上升趋势。据相关数据统计,这种严重遗传性心肌病的发病率在0.1%-0.2%之间。

  遗传倾向:发病呈家族性

  2016年7月,27岁任文职的李先生在南昌大学第二附属医院心内科安装植入式心脏除颤器,据了解到,李先生就读小学时母亲突然猝死,其23岁胞弟2014年於家中休息期间,毫无先兆下猝死。李先生称,胞弟生前不抽烟不喝酒,亦不热爱剧烈运动,更无出现异样,经初步验尸后也不知死因。但经基因检查后,知道兄弟二人均帶有心肌病相关的基因变异。平时李先生无任何症状,偶在剧烈运动时有胸闷不适感,心脏检查也显示明显异常,因有猝死家族史,于是决定安装体内植入式心脏除颤器,进行24小时检测,该仪器能及时发现心跳异常进行时电击使其恢复正常。

  像李先生这样的案例并不少见,遗传性心肌病发病率呈逐年上升趋势。其中,肥厚性心肌病是青少年及运动员猝死的首要原因。由于基因异常,患者的心肌肌肉会生长不协调,表现为心肌不对称地肥厚,左心室肥厚明显,而右心室的心肌基本正常。洪葵教授指出,肥厚性心肌病发病年龄很宽,由婴幼儿至70岁高龄都可能“中招”。他们可能出现心绞痛、劳累性呼吸困难、晕厥等症状,这些症状可以单独发生,也可能多种症状同时出现。这种病平时无症状,很多人患病而不自知,预后不定,可以稳定多年不变,但一旦出现症状则有可能逐步恶化,猝死与心力衰竭为主要的死亡原因。

  基因检测 :实现心脏疾病精准治疗

  遗传性心肌疾病是一组临床表现各异的心脏类疾病,其主要特点为在无其他负荷异常(如高血压)的情况下,发生的心肌结构与功能的异常。遗传性心肌疾病发病由基因变异引起,可以遗传给下一代的一组心肌疾病。这类疾病一般不表现出先天缺陷性症状,患者可以正常发育,但是在一定年龄后才会在心脏结构、电传导和功能等方面出现异常,多数在出现心跳骤停等急症时才被发现。遗传性心肌病主要有临床表现多样,呈现家族性,依靠常规手段难以准确诊断,猝死风险极高等共同特征。

  对于遗传性心律失常可疑的患者,基因检测可以帮助诊断并指导优化治疗,对其家庭成员来说,基因筛查可帮助发现高危患者,以尽早采取干预措施,避免猝死的发生。近年来,随着对心肌病研究的深入,越来越多与遗传性心肌病发病相关的基因被定位出来。

  洪葵教授说道:“通过基因诊断,可在病人发病前早预防、早治疗,比如安装心脏起搏器可有效预防猝死,避免家族性规律性猝死的恐惧,挽救生命。”她还指出“找到生育期的致病基因突变携带者,还可通过选择性生育切断疾病遗传路径,阻止有缺陷新生儿的出生,结束家族噩梦。”近年来,随着心脏分子遗传学的迅速进展及对心肌疾病发病机制认识的深入,基因组正引领心血管疾病进入精准治疗的时代。”

  洪葵教授提醒:对于有家族病史、或家族成员曾发生过50岁以下心源性猝死;有不明原因晕厥史、或有类似疑似症状患者,及时前往正规医院就医,从而早期诊断或干预心肌病的发展、预防猝死。”同时呼吁应加强医生和公众教育,加快推广包括基因检测在内的精准医疗,从而早期诊断或干预心肌病的发展、预防猝死。

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